Lam sang loc NIPT de lam gi

[tacdungxetnghiemnipt]

Làm sàng lọc NIPT để làm gì? Có những gói NIPT nào?​

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được xem là bước tiến vượt bậc trong sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ qua mẫu máu của mẹ. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn thắc mắc làm sàng lọc NIPT để làm gì, mang lại lợi ích gì và nên chọn gói nào phù hợp. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ vai trò của NIPT cũng như phân biệt các gói xét nghiệm phổ biến hiện nay.

Xem ngay: https://circaoldhouses.com/agent/xetnghiemnipt/

Mục đích của việc làm sàng lọc NIPT là gì?​

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu người mẹ. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) mà không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Mục đích đầu tiên của việc làm NIPT là phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền phổ biến như: Hội chứng Down, Edwards, Patau cùng các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính như Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X,…Thứ hai, NIPT giúp hạn chế tối đa nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng so với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Chỉ cần lấy khoảng 7–10ml máu tĩnh mạch, mẹ đã có thể biết được nguy cơ di truyền của thai nhi với độ chính xác lên đến 99,9%. Cuối cùng, kết quả NIPT giúp bác sĩ định hướng theo dõi thai kỳ phù hợp, đưa ra lời khuyên về chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi và kế hoạch can thiệp sớm nếu phát hiện bất thường.

Tìm hiểu ngay: NIPT là xét nghiệm gì? Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT

Mục đích của việc làm sàng lọc NIPT là gì?

Có những gói xét nghiệm NIPT nào hiện nay?​

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được chia thành nhiều gói khác nhau tùy theo phạm vi sàng lọc và chi phí thực hiện:

NIPT 3​

Gói NIPT 3 là gói cơ bản, tập trung phát hiện 3 bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất: Hội chứng Down, Edwards và Patau. Gói này phù hợp với mẹ bầu có thai kỳ bình thường, không có yếu tố nguy cơ di truyền với chi phí dao động từ 1,5 – 2,5 triệu đồng.

NIPT 4​

Gói NIPT 4 ngoài 3 cặp nhiễm sắc thể trên còn phát hiện thêm bất thường NST giới tính – cụ thể là hội chứng Turner (45,X). Đây là lựa chọn mở rộng hơn NIPT 3, giúp phát hiện sớm các rối loạn liên quan đến NST X và Y, đặc biệt hữu ích với mẹ bầu muốn biết thêm về giới tính di truyền của thai nhi. Chi phí của gói NIPT 4 khoảng 2,2 – 3,5 triệu đồng.

NIPT 7​

Gói NIPT 7 được đánh giá là nâng cao hơn, sàng lọc tổng cộng 7 loại bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:

• 3 hội chứng phổ biến: Down, Edwards, Patau.
• 4 hội chứng liên quan đến NST giới tính: Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Triple X (47,XXX).

Với độ bao phủ rộng hơn, gói NIPT 7 phù hợp với mẹ bầu có tiền sử thai dị tật, sảy thai, mang thai IVF hoặc tuổi trên 35. Chi phí trung bình từ 3,5 – 4,5 triệu đồng.

Cùng tìm hiểu: cách xem xét nghiệm nipt

NIPT 23​

NIPT 23 là gói toàn diện nhất, giúp phân tích toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ngoài việc phát hiện các hội chứng thường gặp và bất thường NST giới tính, gói này còn phát hiện các vi mất đoạn, vi lặp đoạn nhỏ và các rối loạn di truyền hiếm gặp khác.

Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, NIPT 23 có độ chính xác gần như tuyệt đối (99,9%). Chi phí thực hiện dao động từ 4,5 – 6 triệu đồng, phù hợp cho mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử bệnh di truyền hoặc muốn sàng lọc toàn diện nhất cho thai nhi.

Xem thêm: xét nghiệm nipt có từ năm nào

Kết luận​

Làm sàng lọc NIPT giúp mẹ bầu phát hiện sớm và chính xác các bất thường di truyền của thai nhi, góp phần đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. Để đạt kết quả chính xác và đảm bảo an toàn, mẹ nên thực hiện xét nghiệm tại cơ sở y tế uy tín như BV Phenikaa – nơi có trung tâm Y học bào thai hiện đại, sử dụng công nghệ CE-IVD châu Âu và đội ngũ bác sĩ sản – di truyền giàu kinh nghiệm. Liên hệ hotline để đặt lịch khám và được hỗ trợ tư vấn chi tiết.