Adakah Jejak Thalassemia Pada Anda?

[facebookeb]

Tidak seperti diabetes, hipertensi, jantung, kanker, atau penyakit lainnya, mungkin banyak di antara kita yang belum mengenal istilah thalassemia. Thalassemia merupakan penyakit keturunan paling merajalela di dunia, bahkan Indonesia sendiri masuk dalam "ikat pinggang thalassemia dunia", dengan penduduknya yang membawa sifat thalassemia berkisar 6-10%.

Apa itu thalassemia ?

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak dan umurnya lebih pendek dari sel darah normal (kurang dari 120 hari). Oleh karena itu, penderita thalassemia seringkali mengalami gejala anemia seperti pusing, rona wajah pucat, badan lemas, sulit tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya, thalassemia dibagi menjadi 3 jenis, yaitu thalassemia mayor, thalassemia minor/trait (pembawa thalassemia) dan thalassemia intermedia. Dari ketiga jenis thalassemia tersebut, penderita thalassemia mayor membutuhkan perhatian khusus karena umumnya mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Berbeda dengan thalassemia mayor, penderita thalassemia minor sudah memiliki gejala thalassemia sejak lahir dan tidak dapat disembuhkan, namun penderitanya tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya. Transfusi darah secara berkala mungkin diperlukan bagi penderita thalassemia intermedia.​

Bagaimana Thalassemia diturunkan?

Thalassemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia, ada 50% kemungkinan bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia, namun tidak seorang anak pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Di sisi lain, apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka ada 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan anak bisa menjadi penderita thalassemia mayor.​

Mengapa deteksi dini Thalassemia itu penting?

Deteksi dini untuk penyakit thalassemia sangatlah penting untuk dilakukan. Mengapa demikian? Karena selain penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dari segi fisik, mereka yang membawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal.​

Salah satu cara untuk mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia adalah melalui pemeriksaan laboratorium, yaitu berupa Panel Skrining Thalassemia yang mencakup jenis pemeriksaan Panel Analisis Hb (Hematologi Rutin, Gambaran Darah Tepi, Analisa Hemoglobin HPLC, Badan Inklusi HbH, Tes Presipitasi DCIP) dan Ferritin. Panel Analisis Hb dilakukan untuk mendeteksi kelainan hemoglobin pada darah pasien, sedangkan pemeriksaan Ferritin dilakukan untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi zat besi ataukah thalassemia.

Panel skrining thalassemia sangat dianjurkan bagi :

(1) seseorang yang memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia,
(2) Seseorang dengan gejala anemia terus-menerus atau memiliki ciri khas penderita thalassemia,
(3) pasangan usia subur (diagnosis premarital),
(4) ibu hamil (diagnosis prenatal), dan
(5) seseorang dengan hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal, walaupun kadar hemoglobin normal.​

Bagaimana Gejala Thalassemia ?

Anemia - Pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan, infeksi yang sering berulang.
Jantung Berdebar - Jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar
Tulang Tipis dan Rapuh - Sel darah diproduksi dalam sumsum tulang. Pada keadaan thalassemia sumsum tulang dipaksa bekerja lebih keras untuk pembentukan hemoglobin lebih banyak. Pada kasus thalssemia berat (mayor), tampilan khas penderitanya adalah batang hidung yang melesak ke dalam atau “facies cooley”.​

Deteksi Thalassemia Melalui Panel Uji Saring Thalassemia

Panel Thalassemia merupakan serangkaian pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kemungkinan thalassemia. Pemeriksaan ini terdiri dari:
Hematologi rutin – Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam sel darah merah dan MCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah merah
Gambaran darah tepi – Untuk melihat morfologi eritrosit (bentuk/gambaran sel darah merah)
Analisis Hb – Untuk mendeteksi hemoglobin yang abnormal, baik jumlah produksi maupun jenisnya
Badan inklusi HbH – Untuk mendeteksi kemungkinan pembawa sifat thalassemia atau HbH disease
Ferritin – Untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi / kekurangan zat besi, penyakit kronik atau thalassemia
Tes Presipitasi DCIP – Untuk mendeteksi kelainan hemoglobin varian HbE​

Memperingati Hari Thalassemia sedunia (8 Mei), Anda dapat memanfaatkan keringanan biaya sebesar 20%

* dari Prodia untuk skrining thalassemia selama bulan Mei 2013. Anda dapat juga bergabung menjadi Sahabat Thalassemia dengan memberikan donasi

** untuk mewujudkan Indonesia bebas Thalassemia.
Bertambahnya jumlah penderita thalassemia dapat dikurangi jika setiap orang memiliki kesadaran untuk melakukan pemeriksaan skrining thalassemia.

Untuk informasi lebih lanjut, silahkan mengubungi laboratorium klinik Prodia terdekat. (Adv)
*) Keringanan biaya berlaku jika pemeriksaan Panel Analisis Hb dan Ferritin diminta bersamaan.
**) Donasi melalui Rek. BCA: 7310 177 177 a.n. Ny. Anny Suryani dan Evy Liswati Hidayat (Yayasan Thalassemia Indonesia - Prodia) untuk skrining Thalassemia bagi masyarakat berisiko & tidak mampu.